ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΑΥΤΙΣΜΟΣ

Γράφει η Ευδοκία Ταγκούλη, Ψυχίατρος Παιδιών και Εφήβων, Επιμελήτρια Α, ΕΣΥ, Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" 

Η διάγνωση «αυτισμός » αναφέρεται σε παιδιά και ενηλίκους με δυσκολίες στην ανάπτυξη και ιδιαίτερα στις κοινωνικές δεξιότητες και την επικοινωνία, παράλληλα με επαναληπτικές και στερεότυπες συμπεριφορές. Οι δυσκολίες αυτές δεν είναι εκφράσεις μιας γενικευμένης νοητικής καθυστέρησης, ξεκινούν νωρίς στη ζωή του ατόμου, ενώ  τα συμπτώματα ποικίλλουν σε βαρύτητα και η έκφρασή τους αλλάζει καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Τι είναι η Διαταραχή αυτιστικού φάσματος

Ως όρος η «Διαταραχή αυτιστικού φάσματος» συναντάται για πρώτη φορά στα σύγχρονα ταξινομικά συστήματα DSM-5 της Αμερικάνικης Ψυχιατρικής Εταιρείας (2013) και ICD-11 του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (2019) και αντικαθιστά την διαγνωστική κατηγορία «Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές» της παλαιότερης έκδοσης DSM-IV (1994).  

Με την εισαγωγή του όρου «Διαταραχή αυτιστικού φάσματος » η διαγνωστική κατηγορία του αυτισμού διευρύνεται και από «κατηγορική» γίνεται «διαστασιακή».

Το «μοντέλο φάσματος» αντανακλά την έννοια της ετερογένειας των συμπεριφορών και της διαβάθμισης της βαρύτητας των δυσκολιών, σε μια ομάδα ατόμων που παρόλες τις διαφορές τους έχουν ένα κοινό και «αναγνωρίσιμο» τρόπο σκέψης και μάθησης. 

 Χαρακτηριστικές διαγνωστικές συμπεριφορές σε παιδιά και ενηλίκους

Μέχρι σήμερα δεν έχουμε στη διάθεσή μας βιολογικές δοκιμασίες που να μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη αξιόπιστη διάγνωση του αυτισμού. Για το λόγο αυτό η διάγνωση βασίζεται μόνο στην αναγνώριση των τυπικών τρόπων συμπεριφοράς που ανιχνεύονται ήδη από την πρώιμη ηλικία, καθώς σε πολλές περιπτώσεις η εμφανής εκδήλωση του αυτισμού συμβαίνει μέσα στον πρώτο και δεύτερο χρόνο της ζωής.

Σύμφωνα με τα κριτήρια του DSM-5 οι χαρακτηριστικές - διαγνωστικές συμπεριφορές για τον αυτισμό, καταγράφονται σε δυο ομάδες που αφορούν: (1) την παρουσία ελλειμμάτων στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση και (2) τα περιορισμένα, επαναληπτικά πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων. Στην δεύτερη ομάδα συμπεριλαμβάνονται επίσης συμπτώματα που αφορούν την υπέρ ή υποαντιδραστικότητα σε αισθητηριακά ερεθίσματα και το ασύνηθες ενδιαφέρον για τα αισθητηριακά χαρακτηριστικά του περιβάλλοντος.

 Επιδημιολογικά χαρακτηριστικά

 Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των  σύγχρονων μελετών σε διεθνές επίπεδο, η συχνότητα του αυτισμού (“επιπολασμός”) κυμαίνεται περίπου  στο 1-1,5% του πληθυσμού. Πρόσφατη μελέτη, σε εθνικό επίπεδο, στην Ελλάδα (2020) υπολόγισε  συχνότητα των Διαταραχών Αυτιστικού  Φάσματος  1,15% στα παιδιά  ηλικίας 10 και 11 ετών.

Σύμφωνα με το «Δίκτυο παρακολούθησης αυτισμού και αναπτυξιακών διαταραχών των Αμερικάνικων κέντρων ελέγχου και πρόληψης νοσημάτων - (ADDM) Network – η συχνότητα των ΔΑΦ για το έτος 2014 εκτιμήθηκε στο 1 στα 59 παιδιά ηλικίας 8 ετών, ηλικία που επιτρέπει την ασφαλέστερη κλινική εκτίμηση της διαταραχής, σε σύγκριση με πολύ μικρότερες ή μεγαλύτερες ηλικίες. Η αναλογία μεταξύ αγοριών – κοριτσιών  είναι σταθερή κατα μέσο όρο στις διάφορες μελέτες και υπολογίζεται περίπου στα τέσσερα προς ένα.

Κατά την τελευταία 20ετία καταγράφεται  διεθνώς αύξηση της συχνότητας του αυτισμού, για την οποία φαίνεται ότι έχει συμβάλλει η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων, η καλύτερη κατανόηση της διάγνωσης, η αυξημένη ευαισθητοποίηση ειδικών και κοινού και ο αξιόπιστος εντοπισμός των περιπτώσεων.

Καθώς τα άτομα με την διάγνωση πληθαίνουν και μεγαλώνουν, αλλάζουν τα δεδομένα για τις συννοσηρές καταστάσεις, τις ανάγκες παρέμβασης και τον τρόπο κατάλληλης οργάνωσης του συστήματος για τις ανάγκες ενηλίκων.

 Γνωστικές θεωρίες για τη κατανόηση του Αυτισμού

Αν και τα τελευταία χρόνια γενετικές και απεικονιστικές μελέτες του εγκεφάλου έχουν παρουσιάσει και περιγράψει κάποια «ειδικά χαρακτηριστικά», η αιτιολογία του αυτισμού δεν είναι γνωστή και ακόμα δεν είναι διαθέσιμοι αξιόπιστοι μοριακοί βιοδείκτες που θα βοηθούσαν στο σαφέστερο ορισμό των διαγνωστικών κατηγοριών.

Έχουν γίνει προσπάθειες από την δεκαετία του ’80  για να γίνει κατανοητή αυτή η ιδιαιτερότητα του αυτισμού η οποία συνίσταται αφενός στην ύπαρξη διάχυτων ελλειμμάτων και αφετέρου στη διατήρηση άθικτων ορισμένων λειτουργιών και δεξιοτήτων.  Οι σημαντικότερες γνωστικές θεωρίες ερμηνείας και κατανόησης του αυτισμού είναι : Η ανικανότητα για μια «θεωρία του νου», η έλλειψη «κεντρικής συνοχής», τα ελλείματα στις «εκτελεστικές λειτουργίες»,  η θεωρία «ενσυναίσθησης – συστηματοποίησης» και τα «ελλείμματα στη ρύθμιση των συναισθημάτων».

 Βιολογικό υπόβαθρο του Αυτισμού

Σήμερα είναι σαφές ότι ο αυτισμός δεν οφείλεται σε λανθασμένες πρακτικές κατά την ανατροφή των παιδιών. Πολυάριθμες μελέτες διδύμων και οικογενειών δείχνουν ότι πρόκειται για μία κληρονομήσιμη διαταραχή. Φαίνεται ότι στις οικογένειες με παιδί με ΔΑΦ είναι μεγαλύτερες οι πιθανότητες για τα αδέρφια του να παρουσιάζουν και εκείνα ΔΑΦ της ίδιας ή διαφορετικής βαρύτητας, ενώ άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να εμφανίζουν πολύ ήπια (άτυπα) χαρακτηριστικά που αντιστοιχούν στα «κύρια συμπτώματα» του αυτισμού.

Μοριακοί βιολόγοι εντόπισαν πάνω από χίλια ύποπτα γονίδια και εκατοντάδες de novo μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό. Ορισμένες ιατρικές γονιδιακής αιτιολογίας καταστάσεις έχουν επίσης συσχετιστεί με την εμφάνιση αυτιστικού τύπου συμπτωματολογίας (περίπου στο 10% των περιπτώσεων). Οι συχνότερες είναι το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, η οζώδης σκλήρυνση, η νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο Williams, το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Pradder-Willi. Επίσης σε ένα ποσοστό των ατόμων με αυτισμό ανευρίσκεται στο καρυότυπο κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Με τα σημερινά δεδομένα δεν μπορούμε να μιλήσουμε για «θεραπεία» στον αυτισμό. Οποιαδήποτε θεραπευτική παρέμβαση έχει σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και της οικογένειας και στοχεύει στην αντιμετώπιση των βασικών δυσκολιών του στους τομείς της κοινωνικοποίησης, της επικοινωνίας, της φαντασίας και της συμπεριφοράς, καθώς και την αμοιβαία προσαρμογή.

Στο μέλλον τόσο οι λειτουργικές απεικονιστικές μέθοδοι του εγκεφάλου, όσο και η πρόοδος στη γενετική θα συνεισφέρουν στην καλύτερη κατανόηση των αλληλεπιδράσεων ανάμεσα στα γονίδια και στο περιβάλλον που οδηγούν στην εκδήλωση των συμπτωμάτων του αυτισμού. Η γνώση αυτή θα οδηγήσει στην ανάπτυξη περισσότερο στοχευμένων παρεμβάσεων, ώστε να ενισχυθεί η «πλαστικότητα» του εγκεφάλου και πιθανώς να διορθωθούν οι διαταραχές στη νευροδιαβιβαση.